JOMBANG UPDATE - Ketahui Stiff-person syndrome, kelainan neurologis langka yang dialami Celine Dion, musisi legendaris dunia.
Baru-baru ini, Celine Dion mengungkapkan didiagnosis kelainan neurologis langka yang menyebabkan kejang otot parah dan menjadi alasan utama untuk melakukan pembatalan pertunjukannya di musim panas.
Menurut Johns Hopkins Medicine Stiff-person Syndrome mempengaruhi 1 sampai 2 orang dari 1 juta orang, dikutip JOMBANG UPDATE dari Antara.
Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka (GARD) menyatakan kondisi ini mempengaruhi wanita dua kali lebih banyak daripada pria.
Baca Juga: Bareng Aktor Dev Joshi, T.O.P BIGBANG akan Jelajahi Bulan Proyek SpaceX DearMoon
Sindrom ini kemungkinan disebabkan oleh sistem kekebalan tubuh tidak sengaja menyerang sel saraf otak dan sumsum tulang belakang.
Sel-sel saraf ini biasanya akan membantu mengendalikan kontraksi otot.
Pada pasien terkan sindrom tersebut terjadi kekakuan spontan pada batang tubuh dan anggota badan, serta mengalami kejang otot yang hebat dan sporadis.
Suara keras, gerakan dilakukan secara tiba0tiba dan tekanan emosional dapat memicu kejang yang terkadang cukup kuat untuk mematahkan tulang, menurut dari GARD.
Yale Medicine mengatakan salah satu reaksi autoimun yang diduga adanya sindrom secara khusus menargetkan enzim yang disebut dekarboksilase asam glutamat (GAD), diperlukan untuk menghasilkan GABA.
GABA itu berfungsi sebagai rem untuk sel-sel sataf pengontrol otot.
Ketika terjadi GABA terlalu sedikit, maka rem terlepas dari sel-sel dapat bergeser.
Data diperkirakan sebanyak 60 persen hingga 80 persen pasien dengan sindrom membawa antibodi terhadap GAD.
Baca Juga: Sinopsis dan Daftar Pemain Island, Drama Korea Kim Nam Gil, Cha Eun Woo dan Lee Da Hee
Baca Juga: Jackie Chan Sebut Film Rush Hour 4 dalam Pembicaraan
Antibodi GAD tertentu ditemukan pada diabetes tipe 1 menyebabkan sistem kekebalan menyerang sel penghasil insulin di pankreas.
Orang memiliki sindrom ini sering menderita diabetes tipe 1 atau kelainan autoimun lainnya seperti vitiligo atau anemia pernisiosa.
Orang dengan memiliki kanker tertentu juga bisa mengalami sindrom tersebut dengan memiliki resioko tinggi walaupun tidak jelas alasannya.
Hingga saat ini tidak ada obat untuk sindrom ini sehingga dilakukan perawatan ditujukan untuk meredakan gejala.
Direktur Johns Hopkins's Stiff Person Syndrome Center Dr. Scott Newsome memberitahukan secara umum obat-obat digunakan mengobati sindrom bertindak sebagai pengganti GABA pasien yang hilang atau membantu menekan aktivitas autoimun berbahaya.
Perawat ini mencakupin seperti obat penenang, pelemas otot, steroid, dan imunoterapi.
Toksin botulinum (BOTOX) pun dapat digunakan unuk mengobati kejang otot dan kekakuan dan berbagai terapi fisik dan pekerjaan juga dapat membantu pasien.
Tingkat keparahan gejalan dan juga tingkat penurunan bervariasi di antara orang mengalamin hal tersebut.
Ada pasien merasakan gejala naik turun, terkadang stabil tetapi beberapa waktu lainnya akan terus memburuk, menurut catatan dari Cleveland Clinic.
Meskipun begitu sindrom ini dapat ditangani dnegan pengibatan tapi bisa menyebabkan komplikasi mempersingkat harapan hidup seseorang.***